Cómo cuidamos la vida

Grupo de desórdenes metabólicos heredados subdiagnosticados raros, debidos a defectos en la biosíntesis del grupo hemo, esta molécula es el componente más importante de una proteína llamada hemoglobina. El grupo hemo permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno a todo el organismo.

Las manifestaciones clínicas de las porfirias agudas son inespecíficas, por esa razón muchos pacientes permanecen sin diagnóstico o se diagnostican tardíamente. La sintomatología suele comprender alguno de los siguientes componentes:
1. Dolor abdominal severo es el síntoma más común y frecuentemente inicial en un ataque. Es típicamente generalizado y se acompaña de náusea, vómito, distensión abdominal, constipación o diarrea. El dolor es típicamente severo, se confunde con trastornos quirúrgicos como apendicitis.
2. Neuropatía periférica, puede ser manifestada como dolor en múltiples áreas tales como espalda, tórax o extremidades. Los trastornos en la sensibilidad se pueden desarrollar y progresar generando sensación de hormigueo y adormecimiento.
3. Involucra el sistema nervioso autónomo o central que puede causar cambios en el estatus mental, crisis convulsivas, psicosis, insomnio y ansiedad. Manifestaciones del sistema nervioso autónomo incluyen taquicardia, hipertensión y disfunción de vejiga con retención urinaria, incontinencia y dolor al orinar.
Otros datos pueden incluir la orina café o rojiza debido al exceso en porfirinas o porfobilinógeno, mal diagnosticado como hematuria (sangre en la orina).

Esta enfermedad hereditaria, de inicio habitual en la edad adulta, es causada por una mutación del gen de la proteína transtiretina que resulta en la formación de proteína con configuración anormal o amiloide. Las moléculas de esta proteína anormal tienden a agruparse en estructuras filamentosas que se acumulan en diferentes órganos y causan disfunción y expresión de los síntomas de la enfermedad.

Esta forma de amiloidosis afecta a todo el organismo, pero en especial al sistema nervioso periférico.
La sospecha de amiloidosis ATTR es alta en pacientes con polineuropatía progresiva e incapacitante, particularmente en pacientes de edad avanzada. Las personas que portan este padecimiento con frecuencia experimentan pérdida de peso inexplicable de más de 5 kg, alteraciones del ritmo cardiaco, anormalidades renales, síndrome del túnel del carpo bilateral, disfunción autonómica (gástrica, constipación, diarrea crónica, disfunción eréctil) y problemas para deambular.

Es una enfermedad rara, genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y finalmente respirar. La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es una de las principales causas de muerte en infantes por factores genéticos.

CLN2 (lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía tipo 2)

Es un trastorno cerebral pediátrico muy raro y de rápida progresión, y una de las formas más comunes de lipofuscinosis ceroide neuronal, un grupo de trastornos hereditarios conocidos colectivamente como enfermedad de Batten.

Padecimiento hereditario que afecta a los principales sistemas de órganos del cuerpo. La enfermedad es una forma de mucopolisacaridosis, que es un tipo de trastorno de almacenamiento lisosomal.

También conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal causado por la deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B), una enzima normalmente requerida para la descomposición de ciertos carbohidratos complejos conocidos como glicosaminoglicanos (GAG).