Cómo cuidamos la vida

Enfermedades raras

Una enfermedad rara es la que afecta a un pequeño porcentaje de la población (5 por cada 10,000 personas). Son en su mayor parte, crónicas y degenerativas.

Se caracterizan por una diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente.

Durante mucho tiempo los médicos, investigadores y gobiernos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida.

Hipofosfatemia ligada a X

¿Qué es la hipofosfatemia ligada a X?
Es una enfermedad que se explica con el nombre, HIPO (poco) FOFA (Fósforo o fosfato) TEMÍA (Sangre) poco fósforo en sangre.
La hipofosfatemia ligada a X (XLH) es un trastorno hereditario que afecta la forma en que los riñones absorben el fosfato.
El fosfato o fósforo es un mineral importante para la salud de los huesos, los dientes y los músculos. Cuando los riñones no absorben suficiente fosfato, los niveles de fosfato en la sangre disminuyen.

Síntomas:
• Debilidad muscular
• Dolores de huesos
• Deformación de los huesos
• Crecimiento retardado
• Trastornos dentales
• Dificultad para respirar
• Fatiga
• Convulsiones

La XLH es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 personas en los Estados Unidos. Es causada por una mutación en el gen PHEX, que se encuentra en el cromosoma X. Los hombres son más susceptibles a la XLH que las mujeres, porque los hombres tienen un solo cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos; si uno de los cromosomas no tiene la mutación PHEX, la enfermedad no se va a manifestar, aunque si pueden transmitir la mutación a algunos de sus hijos.

Porfirias Hepáticas Agudas

Grupo de desórdenes metabólicos heredados subdiagnosticados raros, debidos a defectos en la biosíntesis del grupo hemo, esta molécula es el componente más importante de una proteína llamada hemoglobina. El grupo hemo permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno a todo el organismo.

Las manifestaciones clínicas de las porfirias agudas son inespecíficas, por esa razón muchos pacientes permanecen sin diagnóstico o se diagnostican tardíamente. La sintomatología suele comprender alguno de los siguientes componentes:
1. Dolor abdominal severo es el síntoma más común y frecuentemente inicial en un ataque. Es típicamente generalizado y se acompaña de náusea, vómito, distensión abdominal, constipación o diarrea. El dolor es típicamente severo, se confunde con trastornos quirúrgicos como apendicitis.
2. Neuropatía periférica, puede ser manifestada como dolor en múltiples áreas tales como espalda, tórax o extremidades. Los trastornos en la sensibilidad se pueden desarrollar y progresar generando sensación de hormigueo y adormecimiento.
3. Involucra el sistema nervioso autónomo o central que puede causar cambios en el estatus mental, crisis convulsivas, psicosis, insomnio y ansiedad. Manifestaciones del sistema nervioso autónomo incluyen taquicardia, hipertensión y disfunción de vejiga con retención urinaria, incontinencia y dolor al orinar.
Otros datos pueden incluir la orina café o rojiza debido al exceso en porfirinas o porfobilinógeno, mal diagnosticado como hematuria (sangre en la orina).

Amiloidosis Hereditaria Transtiretina (ATTR) con polineuropatía

Esta enfermedad hereditaria, de inicio habitual en la edad adulta, es causada por una mutación del gen de la proteína transtiretina que resulta en la formación de proteína con configuración anormal o amiloide. Las moléculas de esta proteína anormal tienden a agruparse en estructuras filamentosas que se acumulan en diferentes órganos y causan disfunción y expresión de los síntomas de la enfermedad.

Esta forma de amiloidosis afecta a todo el organismo, pero en especial al sistema nervioso periférico.
La sospecha de amiloidosis ATTR es alta en pacientes con polineuropatía progresiva e incapacitante, particularmente en pacientes de edad avanzada. Las personas que portan este padecimiento con frecuencia experimentan pérdida de peso inexplicable de más de 5 kg, alteraciones del ritmo cardiaco, anormalidades renales, síndrome del túnel del carpo bilateral, disfunción autonómica (gástrica, constipación, diarrea crónica, disfunción eréctil) y problemas para deambular.

Atrofia muscular espinal (AME)

Es una enfermedad rara, genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y finalmente respirar. La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es una de las principales causas de muerte en infantes por factores genéticos.

CLN2 (lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía tipo 2)

Es un trastorno cerebral pediátrico muy raro y de rápida progresión, y una de las formas más comunes de lipofuscinosis ceroide neuronal, un grupo de trastornos hereditarios conocidos colectivamente como enfermedad de Batten.

MPS IV o enfermedad de Morquio

Padecimiento hereditario que afecta a los principales sistemas de órganos del cuerpo. La enfermedad es una forma de mucopolisacaridosis, que es un tipo de trastorno de almacenamiento lisosomal.

MPS VI (mucopolisacaridosis VI)

También conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal causado por la deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B), una enzima normalmente requerida para la descomposición de ciertos carbohidratos complejos conocidos como glicosaminoglicanos (GAG).

Trabajamos de la mano con Pediatras, Genetistas, Cardiólogos, Ortopedistas, Neuropediatras, Neurólogos y demás profesionales de la salud que contribuyen día a día, mediante un diagnóstico oportuno para brindar tratamientos de la más alta calidad para mejorar la calidad de vida de la población que padece algún tipo de estas enfermedades huérfanas en más de 14 países de Centroamérica, Sudamérica y el Caribe.

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