Grupo de desórdenes metabólicos heredados subdiagnosticados raros, debidos a defectos en la biosíntesis del grupo hemo, esta molécula es el componente más importante de una proteína llamada hemoglobina. El grupo hemo permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno a todo el organismo.
Las manifestaciones clínicas de las porfirias agudas son inespecíficas, por esa razón muchos pacientes permanecen sin diagnóstico o se diagnostican tardíamente. La sintomatología suele comprender alguno de los siguientes componentes:
1. Dolor abdominal severo es el síntoma más común y frecuentemente inicial en un ataque. Es típicamente generalizado, y se acompaña de náusea, vómito, distensión abdominal, constipación o diarrea. El dolor es típicamente severo, se confunde con trastornos quirúrgicos como apendicitis.
2. Neuropatía periférica, puede ser manifestada como dolor en múltiples áreas tales como espalda, tórax o extremidades. Los trastornos en la sensibilidad se pueden desarrollar y progresar generando sensación de hormigueo y adormecimiento.
3. Involucra el sistema nervioso autónomo o central que puede causar cambios en el estatus mental, crisis convulsivas, psicosis, insomnio y ansiedad. Manifestaciones del sistema nervioso autónomo incluyen taquicardia, hipertensión y disfunción de vejiga con retención urinaria, incontinencia y dolor al orinar.
Otros datos pueden incluir la orina café o rojiza debido al exceso en porfirinas o porfobilinógeno, mal diagnosticado como hematuria (sangre en la orina).