Cómo cuidamos la vida

Es una enfermedad rara, genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y finalmente respirar. La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es una de las principales causas de muerte en infantes por factores genéticos.

Padecimiento hereditario que afecta a los principales sistemas de órganos del cuerpo. La enfermedad es una forma de mucopolisacaridosis, que es un tipo de trastorno de almacenamiento lisosomal.

También conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal causado por la deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B), una enzima normalmente requerida para la descomposición de ciertos carbohidratos complejos conocidos como glicosaminoglicanos (GAG).

Es un trastorno cerebral pediátrico muy raro y de rápida progresión, y una de las formas más comunes de lipofuscinosis ceroide neuronal, un grupo de trastornos hereditarios conocidos colectivamente como enfermedad de Batten.