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Enfermedades raras

Una enfermedad rara es la que afecta a un pequeño porcentaje de la población (5 por cada 10,000 personas). Son en su mayor parte, crónicas y degenerativas.

Se caracterizan por una diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente.

Durante mucho tiempo los médicos, investigadores y gobiernos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida.

Atrofia muscular espinal (AME)

Es una enfermedad rara, genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y finalmente respirar. La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es una de las principales causas de muerte en infantes por factores genéticos.

MPS IV o enfermedad de Morquio

Padecimiento hereditario que afecta a los principales sistemas de órganos del cuerpo. La enfermedad es una forma de mucopolisacaridosis, que es un tipo de trastorno de almacenamiento lisosomal.

MPS VI (mucopolisacaridosis VI)

También conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosomal causado por la deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B), una enzima normalmente requerida para la descomposición de ciertos carbohidratos complejos conocidos como glicosaminoglicanos (GAG).

CLN2 (lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía tipo 2)

Es un trastorno cerebral pediátrico muy raro y de rápida progresión, y una de las formas más comunes de lipofuscinosis ceroide neuronal, un grupo de trastornos hereditarios conocidos colectivamente como enfermedad de Batten.

Trabajamos de la mano con Pediatras, Genetistas, Cardiólogos, Ortopedistas, Neuropediatras, Neurólogos y demás profesionales de la salud que contribuyen día a día, mediante un diagnóstico oportuno para brindar tratamientos de la más alta calidad para mejorar la calidad de vida de la población que padece algún tipo de estas enfermedades huérfanas en más de 14 países de Centroamérica, Sur América y el Caribe.

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